六、遗传性疾病

1、21–三体综合征（先天愚型或Down综合征）

常染色体畸变

临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。

诊断：染色体检查

核型：标准型  47，XX(或XY)，+21

易位型  D/G易位  46，XX(或XY)，–14，＋t (14q21q)

G/G易位  46，XX（或XY），–21，+t (21q 21q)  或 46，XX（或XY），–22，+ t (21q 22q)

发病率：母亲D/G易位  每一胎10％风险率

父亲D/G易位  每一胎4％风险率

大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常

母亲21/21易位下一代100％发病

2.苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病

病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶

临床表现  生后3~6个月出现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。

尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。

治疗低苯丙氨酸饮食  每日30~50mg/kg适量给予

七、免疫性疾病

1、T细胞免疫（细胞免疫）

胸腺  3~4岁时胸腺影在X线上消失，

青春期后胸腺开始萎缩。

T细胞 

细胞因子干扰素  肿瘤坏死因子

B细胞免疫（体液免疫）

骨髓和淋巴结

B细胞

免疫球蛋白唯一能通过胎盘的：IgG

IgA含量增高提示宫内感染的可能。

2、免疫缺陷病

（1）抗体缺陷病  发病率最高

①X连锁无丙种球蛋白血症：常见各种化脓性感染，如肺炎、中耳炎、疖。扁桃体和外周淋巴结发育不良。

②选择性IgA缺陷：反复呼吸道感染，伴有自身免疫性疾病（SLE、类风湿性关节炎）和过敏性疾病（哮喘、过敏性鼻炎）

体液免疫缺陷的检测血清免疫球蛋白测定

白喉毒素试验

同族血型凝集素测定

淋巴结活检，查找浆细胞

（2）细胞免疫缺陷病 

胸腺发育不全：生后不久出现不易纠正的低钙抽搐，常伴有畸形，如食道闭锁、悬雍垂裂、先心病、人中短、眼距宽、下颌发育不良、耳位低等。

细胞免疫的实验室检查结核菌素试验（–）

植物血凝素（–）

末梢血淋巴细胞﹤1.5×109/L

L淋巴细胞转化率﹤60％

皮肤迟发型超敏反应（–）

治疗：输血—只能输经X照射过的血，不能输新鲜血。否则易发生移植物抗宿主反应。

（3）抗体和细胞免疫联合缺陷病

3、小儿扁桃体发育规律

2岁后扁桃体增大，6~7岁达到顶峰。

4、发病率最高的原发性免疫缺陷病——抗体缺陷病。

选择性IgA缺陷禁忌输血或血制品。